English
Gözde oluşan bazı hastalıklar çok az insanda görülmektedir. Kristalin Distrofisi’de 1937 yılında İtalyan asıllı Doktor Lucas Bietti’ye görme şikayetleri ile başvuran kişilerde benzer belirtiler görmesi üzerine tespit ettiği ve sonrasında onun adıyla anılan nadir görülen bir hastalıktır.
Bietti’nin Kristalin Distrofisi Nedir?
Bietti’nin kristalin distrofisi, retinada ve bazen korneada görülebilen sarı-beyaz kristal birikimleri, retina pigment epitelinin bozulması ve sklerotik değişiklikler ile ayırt edilebilen, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Bu hastalık genellikle 20’li yaşlardan sonra bulgu vermektedir. Hastalığın ileri safhalarında görme keskinliğinde ciddi şekilde azalma, gece körlüğü, görüş alanında kayıplar ve renkli görmede bozulmalar meydana gelmektedir.
Bietti’nin Kristalin Distrofisinin Nedenleri
Biettti’nin Kristain Distrofisi tamamen genetik bir hastalıktır ve CYP4V2 isimli gende bozukluk olan kişilerde ortaya çıkar. Çevresel hiçbir etken bu hastalığın oluşumuna neden olmaz.
Bietti’nin Kristalin Distrofisi Kimlerde Görülmektedir?
Bietti’nin Kristalin Distrofisi nadir bir hastalık olduğu için görülme sıklığı net olarak bilinmemektedir. Hastalık kadın ve erkekleri aynı sıklıkta etkilemektedir. Akraba evlilikleri bu hastalığın oluşma riskini arttırır. Sadece kendi içlerinde evlilik yapan kapalı toplumlarda da genetik hastalıkların görülme oranı daha yüksektir.
Bietti’nin Kristalin Distrofisi’nin Belirtileri Nelerdir?
Bietti’nin Kristalin Distrofisi ilk başta gece görme bozukluğu ile bulgu verir. Daha sonra ise görme keskinliğinde azalma ve görme alanı daralması hasta tarafından hissedilebilir. Hastalığın son dönemlerinde görme seviyesi yasal körlük düzeyine inmektedir.
Bietti’nin Kristalin Distrofisi Tanısı Nasıl Koyulur?
Bietti’nin Kristalin Distrofisi tanısı damlalı göz muayenesi sonrasında OKT (göz tomografisi – OCT), renkli fundus fotoğrafı ve fundus otofloresans görüntülemede karakteristik lezyonların ve kristallerin görülmesi ile konur. Tanının kesin olmadığı durumlarda elektrofizyolojik testler ve genetik testler ile tanı doğrulanabilir.
Bietti’nin Kristalin Distrofisinin Tedavisi Var Mıdır?
Bietti’nin kristalin distrofisi hastalığının 1937 yılında tespit edilmesinden bugüne kadar kesin bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Ancak araştırmacılar tespit edilen vakalarda bulguları inceleyerek hastalığın tedavisinin bulunması için çalışmalarını sürdürmektedirler. Doç. Dr. Giray Ersöz hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak için PRP uygulaması yapmaktadır. PRP uygulaması, kesin bir tedavi yöntemi ortaya çıkana kadar hastalara süre kazandıracak bir destek tedavi yöntemidir.
Bietti Kristalin Distrofisi Hakkında Yazdığım Akademik Makaleler
Başlık: Bietti Kristal Distrofisini Erken Yakalamak (Başlık İngilizce orijinalinden Türkçeleştirilmiştir)
Özet: Amerika Birleşik Devletlerinde yayın yapan Retina Today adlı dergide yayınlanan bu çalışmamızda 12 yaşında Bietti’nin kristalin distrofisi olan bir hastanın bulgularını anlattık. Genelde 20’li yaşlardan sonra tanı alan bu hastalığın erken yakalandığı zaman daha belirgin retina bulguları ile karşımıza çıktığı yazıda vurgulanmıştır.