Tavuk Karası Hastalığı Nedir? Retinitis Pigmentosa Tedavisi Nasıl Yapılır?

Tavuk Karası, halk arasında “Gece Körlüğü” olarak bilinir, tıp literatüründe de “Retinitis Pigmentosa” olarak isimlendirilen genetik bir göz hastalığıdır. Bu hastalık erken evrelerde gece görüşünde azalma ile başlayarak sonraki evrelerde gündüz görüşünde azalmayla devam ederek görme kaybına neden olabilmektedir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Nedir?

Tavuk karası hastalığı retinada bulunan ve gece görmeyi sağlayan rod hücrelerinin genetik bir hastalığıdır. Bu hastalıkta doğumdan itibaren rod hücreleri yavaş yavaş ölmeye başlar. Hastalığın geç evrelerinde merkezi görmeyi sağlayan koni hücrelerinde de kayıp oluşur. Tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığı gece körlüğünün en sık sebeplerinden biridir. Toplumdaki görülme sıklığı 1/3000 ile 1/5000 arasındadır.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Neden Olur?

Tavuk kararası (retinitis pigmentosa) hastalığı tamamen genetik bir hastalıktır. Rod hücrelerinin gelişimi ve fonksiyonu ile ilgili genlerde yeni oluşan veya aileden aktarılan mutasyonlar retinitis pigmentosa hastalığına neden olur. Yapılan bilimsel çalışmalarda şu ana kadar 100’den fazla gen bölgesinden oluşan mutasyonların retinitis pigmentosaya sebep olabileceği gösterilmiştir. En sık olarak rodopsin genindeki defektler bu hastalığa yol açar. Tavuk karası (retinitis pigmentosa) otozomal dominant, otozomal resesif veya X’e bağlı kalıtım gösterebilir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığı başlangıç evrelerinde gece görme bozukluğu ile bulgu verir. Hastalık ilerledikçe görme alanı dıştan içe doğru daralmaya başlar ve tüp görme oluşur. Hastalığın son evrelerinde ise merkezi görmeyi sağlayan hücrelerde etkilenerek tam körlük oluşmasına neden olabilir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Nasıl Teşhis Edilmektedir?

Tavuk karası hastalığının (retinitis pigmentosa) teşhisi için damlalı göz muayenesine ek olarak görme alanı testi, göz tomografisi (OCT, OKT), renkli fundus fotoğrafı, otofloresans görüntüleme, elektrofizyolojik testler ve bazı hastalarda göz anjiyografisi yapılması gerekmektedir. Hastalığın hangi gende olduğunun anlaşılması ancak genetik testle olmaktadır.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Hastalığının Evreleri Nelerdir?

British Journal of Ophthalmology dergisinde 2019 yılında yayınlanan bir makalede (doi: 10.1136/bjophthalmol-2018-313669) retinitis pigmentosa hastalığı görme keskinliği düzeyi, görme alanı çapı ve görmeyi sağlayan fotoreseptör hücrelerinin OCT’deki kalınlığı göz önüne alınarak 0’dan 5’e kadar 6 evreye ayrılmıştır. ‘0’ erken evreleri gösterirken, ‘5’ son dönem hastalığı belirtmektedir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Tedavisi Nasıl Yapılmaktadır?

Şu an için tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığını tamamen yok edecek bir tedavi yoktur. RPE-65 gen defekti bulunanlarda gen terapisi ile görme fonksiyonlarında artış elde edilebilmiştir fakat bu tedavi hastalığın diğer tiplerinde etkili değildir. Hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak için PRP (trombositten zengin plazma) tedavisi veya kök hücre tedavisi yapılabilmektedir. PRP tedavisinde hastanın kanı alındıktan sonra özel bir işlemden geçirilir ve besleyici faktörlerden zengin kısmı gözün beyaz kısmına enjekte edilir. Besleyici faktörlerin etkisi ile ölmemiş hücrelerin hasarlanması ve ölmesi geciktirilmiş olur. Kök hücre tedavisinin etkisi de aslında PRP’ye benzerdir. Sanılanın aksine kök hücre tedavisinde verilen hücreler ölen hücrelerin yerine geçemez. Bu hücreler de besleyici faktörler salgılayarak ölmemiş hücrelerin ölmesini geciktirir. PRP’nin avantajı kök hücre tedavisine göre oldukça ucuz bir tedavi olmasıdır. Kök hücrenin avantajı ise etkisinin daha uzun sürmesidir.

Hastalığın Tedavi Yöntemlerinde Yeni Çalışmalar

Tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığında son dönemlerde gen terapisi çalışmaları öne çıkmaktadır. Fakat her gen için ayrı bir çalışma ve ayrı bir tedavi geliştirilmesi gerekmektedir. Bu tedavilere ek olarak kök hücre ve PRP’de bulanan esas besleyici faktörleri ve bunları taşıyan eksozomları direkt göz içine enjekte etmeye yönelik araştırmalar da devam etmektedir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Hastalığı Konusunda Sık Sorulan Sorular

Tavuk karası hastalığı ile ilgili en çok merak edilen soruların cevaplarını aşağıda yanıtlamış bulunmaktayım.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Anneden Çocuğa Geçer Mi?

Tavuk karası hastalığı genetik bir hastalık olduğu için anneden veya babadan çocuğa geçebilir. Ayrıca bu hastalık aynı aile içinde birkaç nesil atladıktan sonra da görülebilir. Akraba evlilikleri hastalığın oluşma riskini arttırır.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Hastalığına İyi Gelen Yiyecekler

Tavuk kararı (retinitis pigmentosa) hastalığı olanlarda anti-oksidan ve  Akdeniz tipi zeytinyağlı yeşil sebze ağırlıklı beslenme önerilir. A vitamini, lutein, karoten, b12, b6, b1, folik asit ve omega-3 faydalı olabilmektedir. Ayrıca hastaların sigara içmemeleri önerilir.

Tavuk Karası (Retinitis Pigmentosa) Kaç Yaşında Ortaya Çıkmaktadır?

Tavuk karasının etkilenen gene göre birçok faklı tipi olduğu için ortaya çıkma yaşı kişiden kişiye değişkenlik gösterir. beraber yapılan araştırmalarda ortalama olarak şu yaşlardan sonra çıkabilmektedir.

A Vitamini Eksikliğinin Tavuk Karası Hastalığına Etkisi Nedir?

A vitamini eksikliği, direkt olarak tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığına yol açmaz. Ciddi A vitamini eksikliği olanlarda tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığının kötüleşmesi hızlanabilir. Ayrıca ciddi A vitamini eksikliği, tavuk karası (retinitis pigmentosa) hastalığı olmayanlarda bile bu hastalığa benzer bulgular oluşmasına yol açabilir.

Akraba Evliliğinin Tavuk Karası Hastalığına Etkileri Nelerdir?

Akraba evlilikleri tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi tavuk karası hastalığında da çocuklarda hastalık oluşma riskini arttırır.

Retinitis Pigmentosa Ehliyet Almaya Engel Midir?

Tavuk karası hastalığında görme yüzdesi belirgin şekilde azalmışsa ve görme alanında ciddi daralma varsa hastalar hiç ehliyet alamaz. Hastalığın erken evrelerinde ise gece araba kullanmak sakıncalıdır.

Retinitis Pigmentosa Baş Ağrısı Yapar Mı?

Tavuk karası hastalığı baş ağrısı yapmaz.

Retinitis Pigmentosa Gözlüğü Var Mıdır?

Tavuk karası hastalığında hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak için 415-455 nm dalga boyundaki mavi-mor ışığı filtre eden gözlükler kullanılabilir. Bu camların hücre ölüm hızını %25 oranında azalttığı gösterilmiştir. Renkli görmeyi sağlayan hücrelerin de etkilendiği hastalarda ise mevcutsa 500 nm turuncu camlar önerilmektedir. 500 nm camlar hastalardaki ışıkta kamaşma şikayetini azaltmaktadır.