Stargardt Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Stargardt hastalığı, genetik kökenli ve retinanın merkezini etkileyen kalıtsal bir makula hastalığıdır. Çoğunlukla çocukluk veya genç yaşlarda bulgu verir ve merkezi görmede azalma ile seyreder. Hastalık ilerleyicidir ancak çoğu hastada çevresel görme korunur. Günümüzde kesin tedavisi bulunmamakla birlikte erken tanı, düzenli takip ve bilimsel araştırmalar hastalığın yönetiminde önemli rol oynamaktadır.

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt hastalığı, retinanın merkezi olan makula bölgesinin genetik nedenlerle hasar görmesi sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir retina hastalığıdır. Bu hastalıkta retina pigment epitelinde lipofuscin adı verilen atık pigment birikir ve zamanla fotoreseptör hücreler zarar görür. Sonuç olarak merkezi görme azalır.

Hastalık genellikle tam körlüğe yol açmaz. Çevresel görme çoğunlukla korunur ancak okuma, yüz tanıma ve detay seçme gibi merkezi görme gerektiren aktivitelerde zorlanma ortaya çıkabilir.

Stargardt Hastalığı Neden Olur?

Stargardt hastalığının nedeni ABCA4 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, retinada oluşan atık maddelerin uzaklaştırılmasını sağlar. Gen işlevini kaybettiğinde lipofuscin birikir ve retina hücrelerinde hasar gelişir.

Hastalık çoğunlukla otozomal resesif kalıtım gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden hatalı gen alınması gerekir. Daha nadir olarak ELOVL4 genindeki otozomal dominant mutasyonlar da Stargardt hastalığına benzer bir tabloya yol açabilir.

Stargardt Hastalığı Kimlerde Görülür?

Stargardt hastalığı yaklaşık her 10.000 kişiden birinde görülür ve erkek-kadın ayrımı göstermez. Genellikle çocukluk ve genç yaşlarda başlasa da erişkin başlangıçlı formları da vardır. Belirtiler çoğunlukla 6–12 yaş arasında ortaya çıkar; ancak bazı kişilerde daha geç yaşlarda görülebilir.

Stargardt Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığının en sık belirtisi merkezi görmenin azalmasıdır. Başlıca belirtileri:

• Merkezi görmede bulanıklık veya karanlık alanlar,
• Okuma ve detay seçmede güçlük,
• Işığa hassasiyet (fotofobi),
• Karanlığa uyumda zorlanma,
• Görmede bozulma ve dalgalanma,
• Renkleri ayırt etmede zorlanma olarak sıralanabilir.

Hastalık ilerledikçe görme keskinliği azalabilir; ancak çevresel görme çoğu hastada korunur. Bu belirtiler her hastada farklılık gösterebilmektedir. Bu sebeple retina hastalıklarında uzmanlaşmış bir göz doktorunun hastalığın belirtisi olup olmadığına karar vermesi en uygunudur.

Stargardt Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Stargardt hastalığının tanısı, ayrıntılı göz muayenesi ve ileri görüntüleme yöntemleri ile konur. Makula bölgesinde sarı-beyaz lipofuscin birikimi tipik bulgudur. Tanı sürecinde kullanılan yöntemler:

• Optik Koherens Tomografi (OCT),
• Fundus fotoğrafı,
• Elektroretinografi (ERG),
• Görme alanı testi,
• Fundus otofloresans görüntüleme,
• Gerekli durumlarda genetik test yapılmaktadır.

Bu incelemelerin birlikte değerlendirilmesi ile kesin tanı konulur.

Stargardt Hastalığının Evreleri ve Hastalığın Seyri

Stargardt hastalığının ilerleme hızı kişiden kişiye değişir. Erken dönemde görme keskinliği iyi olabilir, ancak zamanla merkezi görme azalır. Hastalık başlangıçta yavaş ilerler, daha sonra hızlanabilir. Çoğu hastada görme keskinliği zamanla belirgin şekilde düşer. Bu görme kaybı gözlük, lens veya cerrahi ile tamamen düzeltilemez.

Stargardt Hastalığının Tedavisi Var mı?

Günümüzde Stargardt hastalığını tamamen ortadan kaldıran kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve görme fonksiyonunu korumaya yönelik destekleyici yaklaşımlar uygulanmaktadır.

• UV ve mavi ışık korumalı gözlük kullanımı,
• A vitamini fazlalığından kaçınma,
• Sigara kullanımından uzak durma,
• Düşük görme rehabilitasyonu yapılmakatdır.

Erken tanı ve düzenli takip hastalığın yönetiminde önemlidir.

Güncel Tedavi Araştırmaları

Stargardt hastalığı için henüz onaylanmış kesin bir tedavi yoktur. Aşağıdaki yöntemler klinik araştırma ve deneysel çalışma aşamasındadır; rutin kullanımda değildir.

• Gen ve mRNA tedavileri, ABCA4 mutasyonunu düzeltmeyi hedeflemektedir.
• ALK-001, retinadaki toksik birikimi azaltmaya yönelik araştırma aşamasındaki bir ilaçtır.
  Tinlarebant, hastalık ilerlemesini yavaşlatmayı hedefleyen oral bir tedavidir ve klinik çalışmaları sürmektedir.
• RNA düzenleme tedavisi, genetik mesajı yeniden düzenlemeyi amaçlayan yenilikçi bir yaklaşımdır.
• Optogenetik tedavi, ileri evre hastalarda ışık algısını yeniden kazandırmayı hedefler.
• Kompleman inhibitör tedavisi ve gen modifiye tedavileri de araştırma aşamasındadır.
• Kök hücre, PRP ve eksozom tedavileri: Hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak amaçlanmaktadır.

Önemli Not: Bu bölümde belirtilen tüm tedaviler halen araştırma aşamasındadır ve henüz onaylanmış tedaviler değildir.

Stargardt Hastaları Günlük Hayatta Nelere Dikkat Etmeli?

A vitamini fazlalığından kaçınmak, UV korumalı gözlük kullanmak, sigara içmemek ve düzenli göz kontrollerini aksatmamak önemlidir. Sağlıklı beslenme, uygun aydınlatma ve düşük görme yardımcıları günlük yaşam kalitesini artırabilir.

Stargardt Hastalığı Körlüğe Neden Olur mu?

Stargardt hastalığı genellikle tam körlüğe neden olmaz. Hastalık merkezi görmeyi etkilerken çevresel görme çoğunlukla korunur. Ancak ileri evrelerde merkezi görme ciddi şekilde azalabilir.

Prof. Dr. Giray Ersöz’ün Stargardt Hastalığı Konusundaki Bilimsel Çalışmaları?

Prof. Dr. Giray Ersöz, “All-Trans Retinale Bağlı Retina Pigment Epiteli Hasarında Eksozom Tedavisinin Rolü” isimli TUBİTAK 220S667 numaralı 1002 projesinde araştırma yöneticisi olarak görev almıştır. Bu çalışmada Stargardt hastalığında retina pigment epitel hücrelerinde biriken All-Trans Retinal molekülü ile toksik hasar oluşturulmuş ve eksozom tedavisi ile bu hasarın azaltılabileceğine dair öncü bulgular elde edilmiştir.

Stargardt Hastalığı Hakkında Sık Sorulan Sorular

Stargardt hastalığı genetik midir?

Stargardt hastalığı kalıtsal bir retina hastalığıdır.

Tamamen iyileşir mi?

Stargardt hastalığının kesin tedavisi yoktur ancak araştırmalar devam etmektedir.

Gözlük fayda sağlar mı?

Stargardt hastalığında gözlük kullanımı görme kaybını tamamen düzeltmez, ancak yardımcı olabilir.

Çocuklarda görülür mü?

Stargardt hastalığı çoğunlukla çocukluk çağında ve genç yaşlarda başlar.